Estandarización de requerimientos mínimos para la formación de centro de detección temprana de cáncer de pulmón en América Latina / Standardization of Minimum Requirements for the Formation of an Early Detection Center for Lung Cancer in Latin America

Introducción: El cáncer de pulmón (CP) es una enfermedad con gran impacto a nivel mundial en el número de muertes y en costos en salud. La alta incidencia y mortalidad de esta enfermedad asociada al diagnóstico tardío, y la mejoría del pronóstico ante una detección temprana, determinan que sea una patología pasible de beneficiarse mediante detección temprana. La tomografía de baja dosis de radiación (TCBD) demostró ser un método que se pue- de realizar periódicamente a un grupo de personas con alto riesgo de desarrollar CP y así reducir la mortalidad por esta enfermedad. Sin embargo, este beneficio es tal cuan- do se encuentra desarrollado bajo un programa organizado y con participación multi- disciplinaria especializada en cáncer de pulmón. Métodos: Se plantea determinar lineamientos básicos para el desarrollo de la detección temprana de cáncer de pulmón en América Latina para que pueda ser realizada en forma uniforme, con el menor riesgo y el máximo beneficio esperado. Se analizaron las principales publicaciones referidas a este tema, contemplando la diversidad de atención y acceso de América Latina. Resultado: Se desarrollan requerimientos mínimos para la implementación de un pro- grama. Discusión: El número de programas en la región es escaso y depende más de esfuerzos individuales que de políticas generales de salud. Consideramos que estos lineamien- tos pueden servir de apoyo para el desarrollo de más programas en la región y de for- ma más homogénea.

Introduction: Lung cancer (LC) is a disease with a great impact worldwide in the number of deaths and health costs. The high incidence and mortality of this disease associated with late diagnosis and the improved prognosis with early detection determine that it is a pathology that can benefit from early detection. Low radiation dose tomography (LDCT) demonstrated a method that can be performed periodically to a group of people at high risk of developing CP and thus reduce mortality from this disease. However, this benefit is such when it is developed under an organized program with multidisciplinary participation specialized in lung cancer. Methods: It is proposed to determine basic guidelines for the development of early de- tection of lung cancer in Latin America so that it can be carried out uniformly, with the lowest risk and the maximum expected benefit. The main publications referring to this topic were analyzed, considering the diversity of care and access in Latin America. Result: Minimum requirements are developed for the implementation of a program. Discussion: The number of programs in the region is small and depends more on individual efforts than on general health policies. We consider that these guidelines can serve as support for the development of more programs in the region and in a more ho- mogeneous way.

Fibroma Cardíaco: seguimento a longo prazo por ressonância magnética cardíaca / Cardiac Fibroma: long-term follow-up by cardiac magnetic resonance

As neoplasias cardíacas primárias são raras, e o diagnóstico correto é essencial para planejar o tratamento mais adequado. O objetivo deste estudo foi demonstrar o papel da ressonância magnética cardíaca na avaliação, no diagnóstico e no acompanhamento de fibroma cardíaco. Paciente do sexo feminino, 21 anos, com massa miocárdica ao ecocardiograma. Realizou ressonância magnética com diagnóstico de fibroma cardíaco. Foi acompanhada durante 6 anos com estabilidade do quadro. Fibromas cardíacos correspondem à segunda neoplasia mais comum em crianças e jovens. À ressonância magnética, caracterizam-se por realce tardio intenso e homogêneo.(AU)

Quiste hepático gigante complicado por rotura traumática / Giant Hepatic Cyst Complicated by Traumatic Rupture

Introducción: Quistes hepáticos son formaciones de contenido líquido-seroso rodeado de parénquima hepático normal y sin comunicación con la vía biliar intrahepática. Mayor incidencia en adultos mayores de 50 años, con una relación mujer / hombre de 1.5: 1. Son asintomáticos. Los síntomas se presentan debido a su tamaño o bien por la presencia de complicaciones como la hemorragia, la rotura, la infección intraquística, o la compresión de estructuras adyacentes. Objetivo: Caracterizar a una paciente que presenta quiste hepático gigante complicado por rotura traumática. Caso clínico: Paciente femenino de 81 años, acudió a emergencia luego de haber presentado caída impactándose sobre superficie dura a nivel de parrilla costal e hipocondrio derecho, presentó dolor abdominal intenso acompañado de nausea y vómito. Al examen físico mostró signos claros de irritación peritoneal. Se realizó tomografía axial computarizada que reporta rotura de la pared de quiste hepático y aproximadamente 600 ml de líquido libre en cavidad. Se efectúo tratamiento quirúrgico de emergencia al realizar destechamiento del quiste y lavado de la cavidad. Conclusiones: Los quistes hepáticos, debido a su tamaño o complicaciones pueden poner en peligro la vida de los pacientes. Es necesario que dentro del arsenal diagnóstico del cirujano esté presente el conocimiento de esta patología(AU)

Introduction: Hepatic cysts are formations with liquid-serous content surrounded by normal liver parenchyma and without communication with the intrahepatic bile duct. It is reported with higher incidence in adults over fifty years of age, with a women/men ratio of 1.5: 1. They are asymptomatic; symptoms appear due to either their size or the presence of complications such as hemorrhage, rupture, intracystic infection, or compression of adjacent structures. Objective: To characterize a patient with a giant hepatic cyst complicated by traumatic rupture. Clinical case: A 81-year-old female patient went to the emergency room after falling and subsequently impacting herself on a hard surface at the level of the rib cage and right hypochondrium; she presented intense abdominal pain accompanied by nausea and vomiting. The physical examination showed clear signs of peritoneal irritation. A computerized axial tomography was performed, reporting rupture of the hepatic cyst wall and approximately 600 mL of free fluid within the cavity. Emergency surgical treatment was performed after cyst unroofing and cavity washing. Conclusions: Hepatic cysts, due to their size or complications, can endanger the patients' lives. It is necessary for the surgeon to consider knowledge of this condition as part of his or her diagnostic resources(AU)

Impresión 3D de modelos estereolitográficos con protocolo abierto / 3D Printing of Stereolithographic Models with Open Protocol

RESUMEN: Se realizó un estudio descriptivo y exploratorio con el objetivo de proponer y validar un protocolo abierto para hacer impresiones 3D de modelos estereolitográficos, que esté a disposición de profesionales en el área de la Odontología. Se capacitó mediante sesiones teórico prácticas, a nueve personas operadoras (estudiantes de último año de la carrera de Odontología), sin previa experiencia en el uso de software y hardware para impresión 3D, divididos en dos grupos; el A trabajó con tres tomografías helicoidales (TAC) y el B con tres Tomografías Computarizadas de Haz Cónico (CBCT), todas en formato DICOM, convertidas en archivos STL. En total se aplicó el protocolo en 99 estructuras óseas correspondientes a 33 mandíbulas, 33 axis y 33 macizos faciales-bases de cráneo, y se imprimieron un total de 33 mandíbulas en filamento PLA (ácido poliláctico). Al finalizar el estudio, no se encontró diferencia estadísticamente significativa en la implementación del protocolo propuesto entre los operadores, las mediciones de las piezas impresas por cada uno de ellos, el patrón de oro, la TAC y el CBCT, con lo cual no solo se validó el protocolo, sino que se logró determinar los recursos necesarios para realizar este tipo de impresiones 3D.

ABSTRACT: A descriptive and exploratory study was carried out with the aim of proposing and validating an open protocol for making 3D impressions of stereolithographic models, which is available to professionals in the area of Dentistry. Nine operators (senior students of the Dentistry degree), without previous experience in the use of software and hardware for 3D printing, divided into two groups were trained through theoretical and practical sessions. The A worked with three helical tomographies (TAC) and the B with three cone beam computed tomography (CBCT), all in DICOM format, converted to STL files. In total, 99 bone structures corresponding to 33 jaws, 33 axis and 33 facial masses-skull bases were analyzed, and a total of 33 jaws were printed in PLA (polylactic acid filament). At the end of the study, no statistically significant difference was found in the implementation of the proposed protocol between the operators, the measurements of the pieces printed by each of them, the gold standard, the TAC and the CBCT, with which not only validated the protocol, but it was possible to determine the resources necessary to carry out this type of 3D printing.

Uso de tomógrafo por impedancia eléctrica en pacientes con COVID-19 / Use of electrical impedance tomograph in COVID-19 patients

CONTEXTO: En los pacientes con COVID-19, la neumonía parece ser la manifestación grave más frecuente de esta infección, caracterizada por fiebre, tos, disnea e infiltrados bilaterales en las imágenes de tórax. El síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA) con hipoxemia aguda profunda puede manifestarse poco después del inicio de la disnea. Se caracteriza por hipoxemia potencialmente mortal causada por hiperpermeabilidad de los capilares pulmonares resultantes de diversas enfermedades de fondo o condiciones. Aunque la neumonía COVID-19 cumple con el SDRA (Definición de Berlín), se puede considerar una enfermedad específica con características peculiares.8 Diferentes tipos de neumonitis por COVID-19 requieren diferentes estrategias de ventilación. La tomografía computarizada (TC) torácica es el estándar de oro para imágenes pulmonares en el diagnóstico y seguimiento, pero es caro, conlleva riesgo de radiación y requiere transporte de pacientes infecciosos críticamente enfermos con todos los riesgos asociados. La ecografía pulmonar es una herramienta de diagnóstico de cabecera para la evaluación de la patología pulmonar y pleural, pero la especificidad y la sensibilidad en pacientes con COVID-19 aún no se ha determinado, así como un protocolo estandarizado para su uso. DESCRIPCIÓN DE LA TECNOLOGÍA: La tomografía de impedancia eléctrica (TIE) utiliza el principio físico de la impedancia para evaluar diferentes propiedades tisulares. Se trata de una herramienta de diagnóstico que utiliza las características eléctricas del tejido para dar información de manera no invasiva, continua, a pie de cama y sin radiación. TECNOLOGÍAS ALTERNATIVAS: La tomografía computarizada funciona a través de una computadora conectada a una máquina de rayos X a fin de crear una serie de imágenes detalladas del interior del cuerpo. Las imágenes se toman desde diferentes ángulos y se usan para crear vistas tridimensionales (3D) de los tejidos y órganos. A veces se inyecta un tinte en una vena o se ingiere de modo que estos tejidos y órganos se destaquen de forma más clara. Una tomografía computarizada se usa para diagnosticar una enfermedad, planificar un tratamiento o determinar si el tratamiento es eficaz. También se llama exploración por TAC, TC, tomografía axial computarizada y tomografía computadorizada. METODOLOGÍA: Un equipo multidisciplinario e independiente de conflictos de interés con los proveedores de esta tecnología, y de tecnologías alternativas realizó una evaluación de tecnología sanitaria enfocada en responder las preguntas clínicas arriba mencionadas. Estrategia de Búsqueda Se realizó una búsqueda bibliográfica en las principales bases de datos, en buscadores genéricos de internet, y financiadores de salud. Se dio prioridad a las Revisiones Sistemáticas (RS), Evaluaciones de Tecnologías sanitarias (ETS), Evaluaciones Económicas (EE), Guías de Práctica Clínica (GPC), Políticas de Cobertura (PC) de diferentes sistemas de salud, Ensayos Clínicos Aleatorizados (ECA) y Estudios Observacionales. El rango de búsqueda fue desde Enero de 2020 hasta agosto 2021 sin ninguna restricción de idioma. La identificación de los distintos estudios se realizó mediante una búsqueda de la literatura científica en las siguientes bases de datos: en MEDLINE (PubMed), TRIP database (TRIP: Turning Research Into Practice), The Cochrane Library, Epistemonikos, BRISA (Base Regional de Informes de Evaluación de Tecnologías en Salud de las Américas), LILACS (Literatura Latinoamericana y del Caribe en Ciencias de la Salud), PROSPERO (International prospective register of systematic reviews), IECS (Instituto de Efectividad Clínica Sanitaria). También se completó la búsqueda de literatura gris en buscadores genéricos de Internet como Google. Se priorizó la inclusión de revisiones sistemáticas y metaanálisis, ensayos controlados aleatorizados, evaluaciones de tecnologías sanitarias e informes de seguridad. RESULTADOS: No se encontraron metaanálisis, revisiones sistemáticas, ensayos controlados aleatorizados o evaluaciones de tecnologías sanitarias. Se encontraron tres documentos con reportes de casos. En el estudio de Zhao et al (2021) , se analizó el uso de la TIE en todo el manejo clínico de la ventilación en un paciente con SDRA con COVID-19. Los autores mencionan que hubo resultados positivos en las estrategias personalizadas basadas en TIE para la titulación de PEEP, posicionamiento, niveles de soporte de destete y en el uso de cánula nasal de alto flujo (HFNC) después de la extubación. CONCLUSIÓN: Para pacientes con COVID-19 moderado-severo, solo se encontraron reportes de casos, que arrojaron resultados positivos. Es importante mencionar que el diseño de este tipo de estudios presenta: subjetividad personal (generación de sesgos de medición y reporte), no permiten comparaciones, representan experiencia limitada a un investigador y la presencia de un factor de riesgo puede ser solo azar. Por lo tanto, no representan evidencia sólida para alterar la práctica clínica14. Hasta el momento, no existe evidencia para recomendar la incorporación del Tomógrafo de Impedancia Eléctrica. Es necesario el desarrollo de Ensayos Controlados Aleatorizados en pacientes con COVID-19 moderado-severo, utilizando la tecnología analizada.

Caracterização de ectasia subclínica com análise integrada da tomografia e biomecânica da córnea / Characterization of subclinical ectasia with integrated corneal tomography and biomechanics assessments

RESUMO O artigo tem como objetivo descrever de forma prospectiva diferentes casos de ectasias altamente assimétricas (very asymmetric ectasia, VAE) para diferenciar formas subclínicas ou "frustas" do ceratocone (forme fruste keratoconus - FFKC) de casos de doença ectásica unilateral. O Caso 1 é um paciente de 39 anos, que admitiu ter coçado intensamente apenas o olho direito (OD) na juventude, se apresentando com ectasia unilateral tratada com sucesso por meio de implante de anel intraestromal em OD. O olho esquerdo (OE) apresentou-se normal ao exame completo por meio de propedêutica multimodal e acuidade visual não corrigida (AVsc) de 20/20, estável por mais de 5 anos, com TBI (tomography and biomechanical index) de 0.02. No Caso 2 é um paciente de 15 anos com ectasia clínica em OD, e OE com topografia normal, mas alterações tomográficas e biomecânicas, incluindo o TBI 0,56, caracterizarando a doença subclínica (FFKC). O Caso 3 é a mãe do paciente do Caso 2, de 46 anos, que se apresentou com presbiopia, sem qualquer histórico oftalmológico relevante. A AVsc foi de 20/20 em cada olho, topografia de Placido com leve encurvamento inferior, mas sem sinais definitivos de ectasia. A avaliação biomecânica e tomográfica revelou sinais de ceratocone em ambos os olhos, com TBI de 1,0 e 0,99. Esses três casos estão de acordo com a definição do consenso global e a hipótese de dois acertos (two-hit hypothesis), que ceratocone é uma doença bilateral, mas ectasia pode ocorrer por causa estritamente mecânica unilateralmente (ou em qualquer olho). A relevância da propedêutica multimodal é destacada, destacando-se a integração do estudo biomecânico e tomográfico com imagens de Scheimpflug.

ABSTRACT The article aims to prospectively describe different cases of highly asymmetric ectasia (very asymmetric ectasia, VAE) to differentiate subclinical or "frustrated" forms of keratoconus (forme fruste keratoconus - FFKC) from cases of unilateral ectatic disease. Case 1 is a 39-year-old patient with unilateral ectasia treated with an intrastromal ring implant. The contralateral eye was normal due to multimodal propaedeutics, stable for more than 3 years, with a TBI of 0.02. The patient admitted to having intensely scratched only his right eye in his youth. In Case 2, a 15-year-old patient with clinical ectasia in the right eye, had a left eye with normal topography and tomographic and biomechanical changes characterizing FFKC. Case 3 is the mother of the case 2 patient, aged 46, who presented with presbyopia, without any relevant ophthalmological history. Uncorrected visual acuity of 20/20 in each eye, Placido topography with slight lower curving, but without definitive signs of ectasia. The biomechanical and tomographic evaluation revealed signs of keratoconus in both eyes. These three cases are in accordance with the definition of the global consensus: keratoconus is a bilateral disease, but ectasia can occur because of strictly mechanical unilateral (in any eye). The relevance of multimodal refractive imaging is highlighted, with a focus on integrating biomechanical and tomographic assessments with Scheimpflug images.

Análise comparativa entre os índices tomográficos em pacientes com ceratocone inicial / Comparative analysis of tomographic indices in patients at early stage of keratoconus

RESUMO Objetivo: Avaliar sensibilidade do volume corneano, asfericidade e índice D para o diagnóstico precoce de ceratocone. Métodos: Estudo transversal analítico, realizado entre dezembro de 2018 e outubro de 2020, no qual foram analisados os prontuários de 39 pacientes (78 olhos) diagnosticados com ceratocone por um único subespecialista em córnea, por meio dos critérios de Belin/Ambrosio Enhanced Ectasia. Os dados coletados foram: asfericidade anterior, asfericidade posterior, índice D e suas frações (Da, Db, Dt, Dp e Df). Os dados foram digitados e manipulados em Excel, para posterior tratamento utilizando o programa Statistical Package for Social Science do Windows, versão 21.0. As variáveis categóricas foram apresentadas como valor absoluto e percentual. Variáveis contínuas foram apresentadas como média ± desvio-padrão e mediana (intervalo de confiança de 95%). Resultados: Foram analisados 78 olhos, com idade média de 28,2±5,8 anos e porcentagem entre o sexo feminino e masculino de 59,0% e 41,0%, respectivamente. O índice D apresentou estreita relação com sua fração Db nos casos iniciais de ceratocone, enquanto a fração Dt apresentou tal relação de forma reduzida. Conclusão: A correlação entre o índice D e sua fração Db sugere alterações precoces na elevação corneana posterior, colaborando para o diagnóstico de ceratocone subclínico.

ABSTRACT Objective: To assess sensitivity of corneal volume, corneal asphericity, and D index in early diagnosis of keratoconus. Methods: A cross-sectional analytical study, carried out between December 2018 and October 2020, which analyzed the medical records of 39 patients (78 eyes) diagnosed as keratoconus by a single corneal specialist, using the criteria of Belin-Ambrosio Enhanced Ectasia Display. The collected data were anterior asphericity, posterior asphericity, D index and its parameters (Da, Db, Dt, Dp and Df). The data were entered and handled in Excel, for later data treatment using the software Statistical Package for Social Science, version 21.0, for Windows. The categorical variables were presented as absolute value and percentages. The continuous variables were presented as mean±standard deviation, and median (95% of confidence interval). Results: We analyzed 78 eyes, mean age of 28.2±5.8 years, 59.0% of sample were female, and 41.0%, male. The D index showed a close relation to its Db parameter in the cases of keratoconus at early stage, while Dt parameter showed a reduced relation. Conclusion: The correlation between the D index and its Db parameter suggests early changes in the posterior corneal elevation, contributing to early diagnosis of subclinical keratoconus.

Diagnóstico do ceratocone: um artigo de revisão / A review of keratoconus diagnosis

Resumo Objetivo: Realizar uma revisão sobre o diagnóstico do ceratocone, com enfoque nos métodos propedêuticos disponíveis. Métodos: Foi realizada uma pesquisa no banco de dados PubMed com as palavras chave: Keratoconus, diagnosis, topography e tomography. Por se tratar de uma revisão, não houve restrição de período para a publicação dos artigos selecionados. Foram também utilizados o manual Prefered Practice Pattern(PPP) da academia americana de oftalmologia, assim como o site "eyewiki.aao.org". Resultados: Dos 641 artigos encontrados no PubMed, assim como os usados como referência para o PPP, 36 foram selecionados por serem considerados mais relevantes para o tema proposto. O site "eyewiki.aao.org" foi utilizado como referência para as figuras. Conclusão: O diagnóstico do ceratocone evoluiu consideravelmente desde quando foi primeiramente descrito. É desejável que seja feito em suas fases precoces devido ao alto potencial de morbidade desta doença. Uma possível integração entre os múltiplos índices diagnósticos, investigação genética, biologia molecular e inteligência artificial é almejado para uma maior acurácia diagnóstica.

Abstract Objective: To Perform a review on the diagnosis of keratoconus, focusing on the available propaedeutic methods. Methods: A search was performed in the PubMed database using the key words: Keratoconus, diagnosis, topography and tomography. As it is a review, there was no restriction regarding the publication period of the selected articles. Furthermore, both the preferred practice pattern(PPP) manual of the American Academy of Ophthalmology, as well as the website "eyewiki.aao.org" were used as reference. The project was submitted to the research ethics committee of the Federal University of São Paulo / UNIFESP / SP 2018 (# 2,568,770). Results: Out of the 641 papers found in PubMed, in adition to those used as a reference for PPP, 36 were selected while considered more relevant to the adopted theme. The website "eyewiki.aao.org" was used as a reference for the images. Conclusion: The diagnosis of keratoconus has evolved considerably since it was first described. It is desirable to diagnose it on the early stages due to its high potential of morbility. A possibility of an integration between the various diagnostic indices, genetic research, molecular biology and artificial intelligence is recommended for greater diagnostic accuracy.

Aplanamento corneano após DMEK associado a facoemulsificação em paciente com distrofia endotelial de Fuchs, ceratocone e catarata / Corneal flattening after simultaneous DMEK and phacoemulsification in patient with Fuchs endothelial dystrophy, keratoconus and cataract combined

Resumo Descrição de relato de caso de paciente com ceratocone (KC), Distrofia Endotelial de Fuchs (DEF) e catarata concomitantes com descompensação corneana submetido a Ceratoplastia Lamelar Posterior pela técnica Descemet's Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK) associado a facoemulsificação com implante de lente intraocular (LIO). Observou-se aplanamento corneano significativo no pós-operatório e acuidade visual final sem correção de 20/25 . Destaca-se a possibilidade do DMEK como alternativa à Ceratoplastia Penetrante (Penetrating Keratoplasty - PK) em casos de DEF e KC associados. Aplanamento corneano pode ocorrer neste grupo de pacientes, o que pode resultar em imprevisibilidade refracional no cálculo do poder da LIO ao se optar por facectomia combinada. Neste relato, apesar da modificação da curvatura corneana após cirurgia combinada de DMEK com facectomia, a acuidade visual final sem correção foi satisfatória, demonstrando a possibilidade de sucesso desta abordagem na coexistência de DEF, KC e Catarata. Entretanto, a possibilidade de mudança significativa na curvatura corneana deve ser considerada em pacientes com KC, edema de córnea secundário a DEF e catarata, na decisão de cirurgia simultânea ou em dois tempos.

Abstract This is a case report of a patient with concomitant Keratoconus (KC), Fuchs Endothelial Dystrophy (FED) and cataract with corneal decompensation submitted to Posterior Lamellar Corneal surgery (Descemet's Membrane Endothelial Keratoplasty - DMEK) associated with phacoemulsification with intraocular lens (IOL) implantation. Corneal flattening and uncorrected visual acuity of 20/25 was observed in the postoperative period. We reasure the viability of DMEK as an alternative to Penetrating Keratoplasty (PK) in cases of associated DEF and KC associated. Changes in corneal curvature may occur in this group of patients and lead to the possibility of refractive unpredictability in IOL calculation when performing a combined cataract surgery. Despite unexpected corneal flattening, satisfactory final visual acuity was achieved, demonstrating the possibility of success of this approach in the coexistence of the three conditions. Nonetheless, the possibility of corneal curvature changes should be considered in patients with KC and corneal decompensation due to FED in decision making, regarding simultaneous or sequential surgical approach.

Correspondencia ecográfica y tomográfica en el diagnóstico de cáncer de vejiga / Echographic and tomographic correspondence in the diagnosis of bladder cancer

Introducción: El diagnóstico eficaz y precoz del cáncer vesical es de extrema importancia para lograr un tratamiento potencialmente curativo y, con ello, elevar la supervivencia de los afectados. Objetivo: Describir los hallazgos ecográficos y tomográficos en pacientes con tumores malignos de vejiga. Métodos: Se efectuó un estudio observacional, descriptivo y transversal de 250 pacientes con diagnóstico confirmado de cáncer vesical a los cuales se les había realizado previamente ecografía y tomografía en el Servicio de Imagenología del Hospital Provincial Clínico-Quirúrgico Docente Saturnino Lora de Santiago de Cuba, desde enero de 2013 hasta diciembre de 2017. Resultados: En la serie resultaron más frecuentes los hombres mayores de 60 años. Al analizar los hallazgos ecográficos se obtuvo un predominio de la estructura ecogénica, así como de los tumores bien definidos, mayores de 3 cm y vascularizados, además de otras características como calcificaciones, necrosis, adenopatías e infiltración en estructuras vecinas. En la tomografía se observaron mayormente la estructura mixta, los tumores captantes y prácticamente las mismas características encontradas en la ecografía, de manera que hubo una coincidencia casi absoluta entre ambos medios diagnósticos. Conclusiones: La imagen ecográfica del cáncer de vejiga es ecogénica y mixta en comparación con la tomográfica, lo que posibilita un diagnóstico indiscutible de la enfermedad; no obstante, la tomografía perfila las características y los detalles coherentes en correspondencia con los hallazgos aportados por otras técnicas imagenológicas.

Introduction: The effective and early diagnosis of vesical cancer is of extreme importance to achieve a potentially healing treatment and, with it, to elevate the survival in those affected. Objective: To describe the echographic and tomographic findings in patients with bladder malignancies. Methods: An observational, descriptive and cross-sectional study of 250 patients with confirmed diagnosis of vesical cancer was carried out to whom had been previously performed echography and tomography in the Imagenology Service of the Saturnino Lora Teaching Clinical-Surgical Provincial Hospital in Santiago de Cuba, from January, 2013 to December, 2017. Results: In the series men over 60 years were more frequent. When analyzing the echographic findings there was prevalence of the echogenic structure, as well as of the bigger than 3 cm and vascularized very well defined tumors, besides other characteristics as calcifications, necrosis, adenopathies and infiltration in close structures. In the tomography the mixed image, captant tumors and practically the same characteristics found in the echography were mostly observed, so that there was an almost absolute coincidence between both diagnostic means. Conclusions: The echographic image of bladder cancer is echogenic and mixed in comparison with the tomographic image, what facilitates an unquestionable diagnosis of the disease; nevertheless, the tomography profiles the characteristics and the coherent details in correspondence with the findings contributed by other imaging techniques.

Fusión occipito-cervical en fractura inestable de atlas tipo Jefferson / Occipito-cervical fusion in unstable fracture of Jefferson type atlas

Resumen Las fracturas del Atlas representan el segundo tipo más común de lesiones de la columna cervical alta. Con este trabajo se persigue describir la fijación occipito-cervical como tratamiento de la fractura de atlas tipo Jefferson inestable. Se presenta paciente que sufre trauma raquimedular, después de aplicarle un minucioso examen físico y la tomografía axial computada de columna cervical se detecta una fractura tipo Jefferson de atlas con más de 7 mm de separación de sus fragmentos. Al ser esta una fractura inestable de la región cervical alta se decide realizar una fijación occipito-cervical como método de tratamiento de esta lesión. La evolución postquirúrgica del paciente transcurrió sin complicaciones (AU).

Summary Atlas fractures represent the second most common type of upper cervical spine injury. This work aims to describe the occipito-cervical fixation as a treatment for the unstable Jefferson-type atlas fracture. A patient suffering from spinal cord trauma is presented, after applying a thorough physical examination and the computed tomography of the cervical spine, a Jefferson type fracture of atlas with more than 7 mm of separation of its fragments is detected. As this is an unstable fracture of the upper cervical region, it was decided to perform an occipito-cervical fixation as a treatment method for this lesion. The postoperative evolution of the patient was uneventful (AU).

Whole-exome sequencing in familial keratoconus: the challenges of a genetically complex disorder / Sequenciamento do exoma no ceratocone familiar: os desafios de uma doença genética complexa

ABSTRACT Purpose: The underlying genetic causes of keratoconus are essentially unknown. Here, we conducted whole-exome sequencing in 2 Brazilian families with keratoconus. Methods: Whole-exome sequencing was performed on 6 keratoconus-affected individuals of 2 unrelated pedigrees from Southern Brazil. Pathogenic variants were identified in a modified Trio analysis (1 parent and 2 children) using candidate gene filtering. All the affected subjects underwent detailed corneal tomographic evaluation. Clinically relevant variants that were present in affected individuals at minor allele frequencies <1% were examined in the 1000 Genomes Project single nucleotide polymorphism ABraOM and transcription gene (RefSeq and Ensembl) databases. Results: In family 1, a sequence variant in chromosome 1 (q21.3) was observed within the filaggrin gene. All the tested family members shared a heterozygous missense pathogenic variant in the c.4678C>T position. In family 2, exome analysis demonstrated a sequence variant in chromosome 16 (q24.2) within the gene encoding zinc finger protein 469 (ZNF469). Members of family 2 shared a heterozygous missense variant in the c.1489G>A position. In addition, the exomes of the 2 families were examined for shared genetic variants among all affected individuals. Filtering criteria did not identify any rare sequence variants in a single gene segregated in both families. Conclusion: Our findings show that a complete genotype-phenotype correlation could not be identified, suggesting that keratoconus is a genetically heterogeneous disease. In addition, we believe that whole-exome sequencing-based segregation analysis is probably not the best strategy for identifying variants in families with isolated keratoconus.

RESUMO Objetivos: As causas genéticas subjacentes do ceratocone são essencialmente desconhecidas. Aqui, realizamos o sequenciamento de todo exoma de duas famílias brasileiras com ceratocone. Métodos: O sequenciamento total do exoma foi realizado em 6 indivíduos com ceratocone de duas famílias distintas do sul do Brasil. Variantes patogênicas foram identificadas em uma análise no formato de trio-modificada (um dos pais e dois filhos) usando a filtragem de genes candidatos. Todos os indivíduos afetados passaram por avaliação de tomografia de córnea. Variantes clinicamente relevantes que estavam presentes em indivíduos afetados em menores frequências alélicas <1% foram avaliadas na base de dados de polimorfismo de nucleotídeo único do 1000 Genomes Project ABraOM e do gene de transcrição (RefSeq e Ensembl). Resultados: Na família 1, uma variante de sequência no cromossomo 1 (q21.3) foi observada dentro do gene da filagrina. Todos os membros dessa família compartilhavam uma mutação missense na posição c.4678C>T. Na família 2, a análise do exoma demonstrou uma variante alélica no cromossomo 16 (q24.2) dentro do gene que codifica a proteína de dedo de zinco 469 (ZNF469). Os membros dessa família compartilham uma mutação missense heterozigota na posição c.1489G>A. Além disso, os exomas das duas famílias foram avaliados para variantes genéticas compartilhadas entre todos os indivíduos afetados. Os critérios de filtragem não identificaram variantes de sequência rara em um único gene segregado em ambas as famílias. Conclusão: Nossos achados indicam que uma completa correlação genótipo-fenótipo não pode ser identificada, sugerindo que o ceratocone é uma doença geneticamente heterogênea. Além disso, acreditamos que análises de segregação baseadas no sequenciamento de todo exoma provavelmente não é a melhor estratégia para identificar variantes em famílias isoladas com ceratocone.

Association between Morphodynamic Variables by Transesophageal Echocardiography and CHA2DS2-Vasc Values

In atrial fibrillation (AF), the CHA2DS2-VASc score calculates the risk for stroke. Di Biase classified the left atrial appendage (LAA), using magnetic resonance imaging, into 4 morphological types and correlated it with cerebrovascular events. Transesophageal echocardiography (TEE) also evaluates LAA and is a more widespread technique. Objective: To evaluate, using TEE, the possibility of characterizing LAA and to analyze its morphological aspects using the CHA2DS2VASc score. Methodology: A total of 247 patients were divided into three groups considering the CHA2DS2-VASc score: Group 1: 0 and 1; Group 2: 2 and 3 and, Group 3: ≥ 4 points. TEE produced the echocardiographic data. LAA was classified into thrombogenic and non-thrombogenic morphologies. In the analysis of statistical tests, a significance level of 5% was adopted. Results: The average age was 50 and 16.2% presented AF. In Group 1, we observed normal variables with a lower prevalence of AF (8.7%, p < 0.001). In group 2, spontaneous contrast was detected in 26.7%, (p < 0.001), thrombus in 6.7% (p = 0.079) and flow velocity in LAA < 0.4 m/s in 22.7% (p < 0.001) of the cases. Group 3 presented the highest percentages of AF (31.8%, p < 0.001), stroke/TIA (77.3%, p < 0.001), EF < 55% (18.2%, p = 0.010) and higher prevalence of thrombogenic type LAA (72.7%, p = 0.014). A higher occurrence of stroke/TIA was observed in patients with thrombogenic LAA (25.2%) compared to the non-thrombogenic group (11.2%), (p = 0.005). Conclusions: The thrombogenic morphology of LAA identified in TEE presented a higher risk of stroke regardless of the CHA2DS2VASc score. Patients with higher scores had greater abnormalities in echocardiographic variables

Prevenção da progressão da doença valvar aórtica não reumáticas - evidências atuais / Prevention of nonrheumatic aortic valve disease progression - current evidence

A estenose aórtica degenerativa é uma patologia com incidência elevada em pacientes idosos. Sua fisiopatologia está relacionada à calcificação valvar e não está totalmente elucidada. Sabe-se, entretanto, que inicialmente há grande semelhança com o processo de aterosclerose e, após o inicio da deposição do cálcio, tal processo se autoperpetua, gerando mais calcificação e piora da gravidade anatômica valvar progressivamente. Ainda há uma carência de testes para o diagnóstico das fases iniciais de calcificação. Porém, nas fases finais, a utilização da tomografia com escore de cálcio valvar e o ecocardiograma estão bem estabelecidos. Com relação ao tratamento medicamentoso para reduzir ou deter a progressão da doença valvar, devemos reforçar a necessidade de tratamento para os fatores de risco de aterosclerose. Entretanto, a estatina provou-se ineficaz até o momento e novas medicações, como o esonumabe e os bifosfonados, ainda estão em estudo

Degenerative aortic stenosis is a pathology with high incidence in elderly patients. Its pathophysiology is related to valve calcification and has not been fully elucidated. However, it is known to be very similar to the atherosclerotic process in the initial stages. Once calcium deposition begins, this process is self-perpetuating, generating further calcification and progressive degeneration of the valve anatomy. The number of tests used to diagnose the early stages of calcification is still insufficient. However, in the late stages, the use of computed tomography aortic valve calcium scoring and echocardiogram scans is well established. Regarding medical treatment aimed at reducing or slowing heart valve disease progression, we must emphasize the need for treatment of atherosclerosis risk factors. However, statins have thus far proven ineffective, and new drug products, such as desonumab and bisphosphonates, are still being studied

Tratamento endovascular da síndrome de quebra-nozes: relato de caso / Endovascular treatment of Nutcracker syndrome: case report

A dor pélvica crônica é uma doença debilitante, com impacto na qualidade de vida e custos para os serviços de saúde. A síndrome de quebra-nozes é uma importante causa dessa dor, e se refere a um conjunto de sinais secundários à compressão da veia renal esquerda, mais comumente entre a artéria mesentérica superior e a aorta. Seu tratamento ainda permanece controverso e varia de acordo com a gravidade clínica do paciente. Contudo, a técnica endovascular com implante de stent em veia renal tem obtido excelentes resultados. Relatamos um caso de uma paciente de 59 anos submetida a correção endovascular com stent autoexpansível de nitinol. São apresentados dados clínicos, detalhes do procedimento e resultados do acompanhamento dessa paciente. O sucesso técnico foi obtido e não houve relato de complicações pós-operatórias. Pôde-se observar alívio dos sintomas e melhora nos exames de imagem realizados no acompanhamento de curto prazo

Chronic pelvic pain is a debilitating disease that directly impacts on quality of life and generates costs for health services. Nutcracker Syndrome is an important cause of pelvic pain and consists of a set of signs secondary to compression of the left renal vein, most commonly between the superior mesenteric artery and the aorta. Treatment remains controversial and varies depending on the patient's clinical severity. However, endovascular treatment with renal vein stenting has achieved excellent results. We report the case of a 59 year-old female treated by endovascular repair with a self-expanding nitinol stent. Clinical data, details of the procedure, and follow-up results are presented. Technical success was achieved and there patient reported no postoperative complications. Short-term, there was relief from symptoms and follow-up imaging tests showed improvement